个案学习：典型拉福拉病一例

近来，来自智利的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

病例参考

病变男孩，16 岁，显现出进行连续性认知潜能降低和行径改变 5 年，而后显现出脸部强直-阵挛和眼睑阵挛难治连续性高血压，且对许多外用惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情重大突破又显现出皮层连续性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有高血压病巨著，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

Laboratory检查和包括甘油、借助于检查和、脑神经外科及膀胱，其结果讫正常。

面部活检（如下图所讫）上会眼睑滤泡和汗腺尿道细胞氟硼酸埃米利奇涅漂白阳连续性的细胞膜葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典型改变。

图 1. 面部活检中拉福拉小体。A：腋区面部活检组织起来医学检查和上会圆形或椭圆形的胞浆内氟硼酸–埃米利奇涅漂白阳连续性，眼睑滤泡和腺泡细胞外用淀粉裹体，即拉福拉小体（如图箭头所讫），氟硼酸埃米利奇涅漂白阳连续性，200 倍镜下检视；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所讫）上会氟硼酸埃米利奇涅漂白点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知病变惹来的一种致死连续性常等位基因隐连续性不育，这两个基因均位于 6 号等位基因，这两个基因共有：EPM2A，解码 laforin 蛋白质；EPM2B，解码 malin 蛋白。

更少 12-17 岁起病，发作前一般没有精神发育极度，发作后多有严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常由于虹诱导或者表征感觉的冲动所抑制，病变常同时伴有共济失调、观念障碍、痴呆等呕吐，多数病变发作后 10 年内被害。

该病应与惹来进行连续性眼睑阵挛高血压的其他疾病进行筛选治疗，其中最常见的是翁-伦病（爱沙尼亚眼睑阵挛）、眼睑阵挛连续性高血压伴破碎红纤维病症、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病迄今尚无针对治疗，临床主要是对病征支持治疗。

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