JNNP:精准医学在遗传性癫痫里面的应用现状调查

“高效率医学”（PM）一词描述了一种针对一个人的合理外科手术解决方案，该解决方案可以改变疟疾病理生理学。在帕金森氏症疟疾里，单唯和小队列统计数据记录了特定性疾病帕金森氏症的新的高效率医学解决方案。有一些证据表明，针对帕金森氏症的有效率公共卫生解决方案与其特定的潜在状况有关。然而，一些性疾病帕金森氏症已被证明对目前的外科手术低，希望随着这一层面的工作继续，更多的性疾病帕金森氏症将有计划性的外科手术。本科学研究旨在阐释帕金森氏症疟疾高效率医学解决方案的运用状况。

本科学研究是一项非盲、回顾性判读科学研究，而不是一项检验（随机对照或其他）：因此，基因序列检测其里心、病唯和时间均不同。

基因突变病因挖掘出后的外科管理和结果的方法

更进一步的外科手术被并不一定为帕金森氏症发作频率增加>50%。认知结果主要是基于外科眼科医生的主观印象或父母/护理者的主观统计数据，很少提到正式的神经心理评估对于单核苷酸变异（SNVs），之外外科科学家、外科化学键生物学家和儿科或神经学家在内的多学科团队适用美国医学基因突变和基因序列组学学院（ACMG）须知开展变异分析。细胞核不平衡、拷贝数变异（CNV）和以此类推扩增被确认是感染性的，对6个婴幼儿和帕金森氏症其里心的帕金森氏症患者开展化学键基因突变诊断种系统调查。采用标准化抽样开展数据收集，之外基因序列挖掘出和对外科和外科手术管理的影响。

激起帕金森氏症的基因突变异常之外SNV（n=248，85%）细胞核不平衡（n=21，7%），CNV（n=17，6%），以此类推扩增（n=5，2%），SNV加CNV（n=2，1%）。只有5个基因序列变体开展了功能测试。本组共性疾病帕金森氏症293唯，婴幼儿137唯，156唯，男士162唯，男性131唯。已有56名患者（19%）做PM外科手术。其里，33/56（59%）患者在基因序列诊断后更进一步了已建立的PM，10/33（30%）患者统计数据更进一步（即>50%的帕金森氏症发作增加）。 在73/293（25%）唯患者里，基因序列诊断定时外科手术结果加强（其里16唯也开展了PM外科手术）。

基因突变诊断后或许有助于外科加强的其他环境因素之外除帕金森氏症发作限于的其他方面的加强，如认知战斗能力，可以安排进一步的诊断评估。本文对特殊帕金森氏症其里心外科实践的调查显示，在确定帕金森氏症的基因突变状况后，外科结果的更高变异,对于许多帕金森氏症患者来说，基因序列检测后外科手术方式上的有意义的改变已为不考虑。本种系统的调查概述了高效率医学在帕金森氏症里的运用状况。

Balestrini S, Chiarello D, Gogou M, et al Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsiesJournal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry Published Online First: 26 April 2021. doi: 10.1136/jnnp-2020-325932