病例学习：迥然不同拉福拉病一例

全因，来自巴西的 Franco 客座教授等人报道了一例典改进型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 时代周刊上。典改进型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

个案介绍

患者男孩，16 岁，出现受虐认知能力升高和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌肉阵挛难治性痉挛，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情实质性又出现脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患痉挛病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查除此以外乳酸、浸润核查、脑神经某类及脑脊液，其结果示经常性。

面部切片（如下上图所示）若有肌肉肝巨噬细胞和粘液导管巨噬细胞氰科诺托普切片非典改进型的巨噬细胞内葡聚糖亦非体，这些结果是拉福拉病典改进型改变。

上图 1. 面部切片中拉福拉小体。A：腋区面部切片该组织免疫学核查若有六角形或圆锥形的胞浆内氰–科诺托普切片非典改进型，肌肉肝巨噬细胞和腺香菇巨噬细胞抗病毒淀粉密封体，即拉福拉小体（如上图对角所示），氰科诺托普切片非典改进型，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如对角所示）若有氰科诺托普切片点

延伸学习者

拉福拉病是由 2 个已知基因组突变引起的一种染病性常突变隐性遗传病，这两个基因组均位处 6 号突变，这两个基因组分别为：EPM2A，编码 laforin 巨噬细胞内；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，复发前一般没有美德发育反常，复发后多有严重的关节阵挛中风，关节阵挛常由于光刺激或者本体想象的冲动所所致，患者常同时友有共济失调、自我意识障碍、痴呆等病征状，多数患者复发后 10 年内丧生。

该病应与引起受虐肌肉阵挛痉挛的其他病因完成鉴别病因，其中最少用的是的卡-伦病（亚速海肌肉阵挛）、肌肉阵挛性痉挛友大块红外皮综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 改进型唾液酸贮积病征。

该病现今尚无针对外科手术，临床主要是对病征支持外科手术。

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主编： 程专业培训