病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 讲师等人媒体报道了一例典HG的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典HG的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病症参考

病病患者**，16 岁，经常出现进行连续性知觉能力下降和行为扭曲 5 年，而后经常出现身体强直-阵挛和脊髓阵挛难治连续性帕金森氏病患者，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又经常出现脑干连续性共济失调。

远亲中 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏病患者病两书，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

Laboratory检验包括乳酸、眼底检验、脑部放大镜及脑脊液，其结果示正常。

指甲活检（如下图表）提示脊髓内膜和汗腺导管线粒体氰希夫染阳连续性的线粒体内木糖包涵体，这些结果是拉福拉病典HG扭曲。

图 1. 指甲活检中拉福拉小体。A：腋区指甲活检组织法医学检验提示圆形或椭圆形的肠道内氰–希夫染阳连续性，脊髓内膜和腺泡线粒体抗麦芽糖密封体，即拉福拉小体（如图圆点表），氰希夫染阳连续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如圆点表）提示氰希夫染点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变引发的一种致死连续性常染体隐连续性遗传病，这两个基因序列均位处 6 号染体，这两个基因序列分别为：EPM2A，序列 laforin 氨基酸；EPM2B，序列 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，患病前一般无法尊严受精异常，患病后多有严重的脊髓肉阵挛发作，脊髓肉阵挛常由于光刺激或者合而为一感的冲动所所致，病病患者常同时间歇性共济失调、意识障碍、痴呆等病患者状，多数病病患者患病后 10 年内幸存者。

该病不应与引发进行连续性脊髓阵挛帕金森氏病患者的其他疾病进行鉴别诊断，其中最常见的是潘-伦病（波罗的海脊髓阵挛）、脊髓阵挛连续性帕金森氏病患者伴支离破碎红纤维综合症、神经线粒体蜡样脂褐质沉积物病患者和 1 HG唾液酸贮积病患者。

该病目前尚无针对化疗，医学主要是对病患者支持化疗。

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编辑： 程培训